Trastornos del movimiento en encefalopatías espongiformes

Zusatztext

Las enfermedades por priones son un grupo de enfermedades neurodegenerativas transmisibles y de muy baja incidencia producidas por el depósito en el cerebro de la isoforma anormal de una proteína de membrana. Se pueden dividir en esporádicas, adquiridas o genéticas. Su presentación más frecuente es en forma de demencia rápidamente progresiva. A los síntomas cognitivos se le añaden con frecuencia movimientos anormales como mioclonías, síndrome cerebeloso o síntomas extrapiramidales. La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob e se clasifica siguiendo criterios genético-moleculares. Estos se basan en el genotipo del codón 129 y la cepa priónica fundamentalmente. Cada subtipo tiene un fenotipo propio que se relaciona a su vez con unos hallazgos anátomo-patológicos específicos. Los movimientos anormales más frecuentes son las mioclonías, la ataxia y otros síntomas cerebelosos, y los movimientos de origen extrapiramidal como la coreo-atetosis. La ataxia puede ser el síntoma inicial en algunos pacientes, en especial los que pertenecen al tipo VV2, el segundo más frecuente. Trabajo original basado en un caso clínico real.

Autorenportrait

Facultativo Especialista en Neurología. Máster Universitario en Dirección y Gestión Sanitaria por la UNIR. Máster Propio en trastornos del movimiento y Cursos de Doctorado de la Universidad de Murcia. MIR de Neurología en Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Licenciado en Medicina y cirugía en la universidad de Murcia 1993-1999

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